בדיקות למעקב הריון
גילית שאת בהריון? מזל טוב! את הולכת לעבור תקופה חדשה בחייך, לעיתים מעט מוזרה, אולי קצת קשה ואולי תעברי אותה בקלות. מה שבטוח ומשותף לכל הנשים בהריון זה שעליהן לבצע בדיקות למעקב ההריון, על מנת לדעת את מצב התפתחות העובר שלהן, וגם על מנת לגלות חלילה מחלות גנטיות או מולדות, הפרעות כרומוזוליות ועוד. אחת ההפרעות הכרוזומליות אותן מנסים לברר טרם הלידה, היא תסמונת דאון.
מה זה הפרעה כרומוזומלית
הפרעה כרומוזומלית היא מצב רפואי המתרחש כאשר מספר או מבנה הכרומוזומים אינו תקין. כרומוזומים הם מרכיבים בתא שמכילים את החומר הגנטי שלנו. הם מורכבים מחומצות גרעין, והן מכילות את הגנים שלנו. הגנים הם יחידות של מידע גנטי שקובע את תכונותינו הפיזיות וההתנהגותיות.
ישנם סוגים רבים של הפרעות כרומוזומליות, והן יכולות להשפיע על אנשים בכל הגילאים. חלק מהפרעות כרומוזומליות הן קלות ואינן גורמות לתסמינים משמעותיים. אחרות הן חמורות יותר ויכולות לגרום למגוון רחב של בעיות רפואיות, פיזיות ונפשיות.
הפרעות כרומוזומליות הן לעתים קרובות תורשתיות, אך הן יכולות גם להתרחש אצל אנשים ללא היסטוריה משפחתית של הפרעות כרומוזומליות.
הסבר קצר על תסמונת דאון
תסמונת דאון היא הפרעה כרומוזומלית המתרחשת כאשר העובר מקבל עותק נוסף של כרומוזום 21. כרומוזומים הם מרכיבים בתא שמכילים את החומר הגנטי שלנו. כרומוזום 21 הוא אחד מ-23 זוגות הכרומוזומים שיש לנו. כאשר העובר מקבל עותק נוסף של כרומוזום 21, מתרחשת תסמונת דאון.
הסיכון לתסמונת דאון
הסיכון לתסמונת דאון עולה עם הגיל של האם. בגיל 20, הסיכון הוא כ-1 ל-1,250 לידות. בגיל 35, הסיכון הוא כ-1 ל-350 לידות. בגיל 40, הסיכון הוא כ-1 ל-100 לידות.
סוגי בדיקות להערכת הסיכון לתסמונת דאון
קיימות שתי קטגוריות עיקריות של בדיקות להערכת הסיכון לתסמונת דאון: בדיקות סינון ובדיקות אבחון.
בדיקות סינון
בדיקות סינון הן בדיקות לא פולשניות, כלומר הן אינן מסכנות את האם או את העובר. בדיקות הסינון מציעות הערכה של הסיכון לתסמונת דאון, אך הן אינן יכולות לאבחן את התסמונת באופן ודאי.
שקיפות עורפית
בדיקת שקיפות עורפית היא בדיקת אולטרסאונד הנערכת בין השבוע ה-11 לשבוע ה-13 ו-6 ימים להיריון. בבדיקה נמדד עובי שכבת הנוזל התת-עורי הנאגר בעורף העובר. עובי שכבה זו נוטה להיות גדול יותר בעובר עם תסמונת דאון או עם מומים מולדים אחרים. ניתן לבצע בדיקת שקיפות עורפית פרטית או דרך קופת החולים.
תבחין ביוכימי שליש ראשון
תבחין ביוכימי שליש ראשון הוא בדיקת דם הנערכת בין השבוע ה-11 לשבוע ה-13 ו-6 ימים להיריון. הבדיקה מודדת את רמות של שלושה חלבונים בדם האם: אלפא-פטואלבומינ, β-HCG, ו-PAPP-A. רמות גבוהות של β-HCG או נמוכות של PAPP-A עשויות להצביע על סיכון מוגבר לתסמונת דאון.
תבחין משולש
תבחין משולש הוא בדיקת דם הנערכת בין השבוע ה-15 לשבוע ה-20 להיריון. הבדיקה מודדת את רמות של שלושה חלבונים בדם האם: אלפא-פטואלבומינ, β-HCG, ו-AFP. רמות גבוהות של β-HCG או נמוכות של AFP עשויות להצביע על סיכון מוגבר לתסמונת דאון.
תבחין מרובע
תבחין מרובע הוא בדיקת דם הנערכת בין השבוע ה-15 לשבוע ה-20 להיריון. הבדיקה מודדת את רמות של ארבעה חלבונים בדם האם: אלפא-פטואלבומינ, β-HCG, AFP, ו-E3. רמות גבוהות של β-HCG או נמוכות של AFP, E3 או PAPP-A עשויות להצביע על סיכון מוגבר לתסמונת דאון.
בדיקות אבחון
בדיקות אבחון הן בדיקות פולשניות, כלומר הן עלולות לסכן את האם או את העובר. בדיקות האבחון יכולות לאבחן את תסמונת דאון